产前诊断又称“出生前诊断＂或“宫内诊断＂。是指妊娠期间，在遗传咨询的基础上，根据孕妇的具体情况，对胎儿进行特异检查，明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形，为确定继续或终止妊娠提供依据。是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。它与产前检查不同，产前检查是指对妊娠妇女做定期的常规健康检查，以了解母亲与胎儿的一般产科情况，以便及时发现问题给予纠正。
孕妇有如下情况的，医师应当建议其进行产前诊断：羊水过多或者过少的；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；年龄超过３５周岁的。
产前诊断的方法有多种多样，产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体。产前筛查的对象为所有孕中期妇女。产前筛查的时间为１５?２０孕周。目前，对孕中期妇女进行产前筛查可检出８０％的先天愚型患儿，假阳性率５?１０％ 。产前筛查除筛查先天愚型外，可同时筛查胎儿开放性神经管缺陷等疾病。
遗传咨询是由临床医生和遗传学者解答遗传病患者及其家属提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计患者子女再发风险，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。来接受遗传咨询的人群有两种类型：一类是主动前来咨询的，这类人一般是因为家族中有某种遗传病患者，意识到自己或子女有患病风险；另一类是经咨询医师宣传、解释后，被动前来咨询的，此类人群一般属于散发的遗传病家庭，由于在家族中看不到发病的家族聚集性，未意识到自己或子女有患病风险。归纳起来以下几种情况应进行遗传咨询：１．夫妇一方患有某种遗传病，需要给予婚育指导；２．一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再发风险者；３．一对夫妇多年不育或妻子出现不明原因的习惯性流产，要求从遗传角度寻找不育或流产的原因；４．近亲婚配的夫妇；５．家属中有遗传病病人，担心后代会患此遗传病。
怎样来进行遗传咨询？遗传咨询时最好是患者或是患儿和其父母都来门诊进行咨询，因为只有这样才能向咨询医师提供全面信息，以便咨询医师作出最准确的诊断。另一方面，遗传咨询是一个有关遗传病的简短的教育过程，如果患儿的父母都来遗传咨询，有助于双方提高对遗传病认识，并能相互协商，及时决定预防遗传病再发的对策，否则父母双方难于达到共识及选择恰当的对策。还有一点也很重要，咨询者应诚实地向咨询医师提供有关遗传病的全部信息，而不应为隐私或其他原因隐瞒或提供假信息。只有咨询医师获得有关遗传病的全部信息，才能作出正确的诊断并提出合理的防治对策。
总之，凡有不良产史者、家族中有遗传病史者、高龄孕妇以及早期有感染病史、放射线接触史、有害工作或生活环境接触史、特殊用药史等危及胚胎和胎儿生长发育情况的孕妇均可到产前诊断门诊咨询，以保证生一个健康、聪明的宝宝。
责任编辑：babala
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